家族性混合型高脂血症在人群中的发病率为l％，其特征是同一家族不同成员中血清总胆固醇、甘油三酯或是两者同时升高。

病因是单基因或多基因的缺陷目前尚不清楚。血清总胆固醇水平常介于7.5～9.1毫摩尔/升之间。血清甘油三酯水平变化较大，大约三分之二的患者呈轻度至中度的升高。这种高脂血症可以表现在儿童时期。受高脂蛋白血症的影响，患者常见早发冠心病，大约10％的心肌梗塞患者伴有这种血脂异常。