(一)、乳糜微粒血症(I型高脂蛋白血症): 正常人禁食12小时后, 血浆中已几乎检测不到CM。但是, 当有脂蛋白脂酶和/或Apo CII的缺陷时, 将引起富含甘油酯的脂蛋白分解代谢障碍, 且主要是CM代谢障碍为主。造成空腹血浆中出现CM。家族性脂蛋白脂酶缺乏是一种常染色体的隐性遗传性疾病。杂合子显示脂蛋白脂酶活性降低50%, 但血浆甘油三酯水平正常或仅轻度升高。

(二)、V型高脂蛋白血症: 与I型高脂蛋白血症相比较, V型高脂蛋白血症患者的空腹血浆中乳糜微粒升高的同时伴有VLDL浓度升高。鉴别I型和V型高脂蛋白血症很困难, 最大的区别是V型高脂蛋白血症发生年龄较晚, 且伴有糖耐量异常。V型高脂蛋白血症的基因缺陷尚不清楚。

(三)、肝脂酶缺乏: 这种情况也命名为高α甘油三酯血症(hyperalphatriglyceridemia)。富含甘油三酯的HDL大量积聚, 患者表现角膜弓(corneal arcus)病变, 疹性黄色瘤, 掌纹改变以及冠心病。肝脏甘油三酯脂酶缺乏的患者血浆脂蛋白异常有两种情况: (1)HDL颗粒很大且大部分由甘油三酯构成; (2)VLDL残粒在血浆中积聚。肝脂酶缺乏的基本原因尚不清楚。临床上可通过测定肝素化后血浆中该酶的活性显著降低而诊断此症。

(四)、家族性异常β脂蛋白血症: 亦称为III型高脂蛋白血症, 是由于Apo E的基因变异, 造成含Apo E的脂蛋白如CM、VLDL和IDL与受体结合障碍, 因而引起这些脂蛋白在血浆中聚积, 使血浆甘油三酯水平明显升高。

(五)、 家族性高甘油三酯血症: 若具备下述标准可诊断本症: (1)病人有单纯性血浆甘油三酯浓度升高(>2.26mmol/或>200mg/dl), 而血浆胆固醇浓度<5.18mmol/L(<200mg/dl); (2)家族其他成员中也出现单纯性高甘油三酯血症; (3)家族其他成员中而无其他类型的高脂蛋白血症。该病是常染色体显体遗传。原发性高甘油三酯血症是因过量产生VLDL引起, 但肝脏增加VLDL合成的生化机理尚不清楚。

(六)、家族性混合型高脂血症: 这是一种最常见的高脂血症类型, 主要表现为血浆胆固醇和甘油三酯浓度同时升高, 其家族成员中常有多种不同的高脂蛋白血症表型存在。该症的主要生化特征是血浆Apo B水平异常升高。脂蛋白体内代谢动力学研究认为血浆Apo B浓度升高是由于合成增加而不是分解代谢降低的结果。家族性混合型高脂血症的分子缺陷尚待进一步研究。

(七)、HDL缺乏综合征: 这见于一组疾病如鱼眼病(fish-eye disease)、Apo A-I缺乏或Tangier病。大多数受累患者中, 血浆甘油三酯仅轻度升高[2.26-4.52 mmol/L(200-400mg.dl)], 而血浆HDL-C浓度则显著降低。患者都有不同程度的角膜混浊, 其他临床表现包括黄色瘤(Apo A-I缺乏症)、肾功能不全、贫血(fish-eye disease)、肝脾肿大、神经病变或扁桃体异常(Tangier病)。

(八)、家族性脂质异常性高血压(familial dyslipidemic hypertension): 这是近年来提出的一个新的综合病症, 主要表现为过早发生家族性高血压伴富含甘油三酯的脂蛋白代谢异常。本综合征发生在15%或更多的高血压患者中。其确切的遗传基因缺陷有待进一步研究澄清。（来源：心脑血管康复网）